L a Inteligencia Artificial ha dado un gran paso y puede ayudar al diagnóstico de trastornos genéticos en recién nacidos.

Un algoritmo es capaz de detectar trastornos genéticos en recién nacidos que padecen una enfermedad rara. Este avance, publicado en la revista revista Genomic Medicine, puede predecir con rapidez las causas genéticas de ciertos trastornos en bebés con el algoritmo Fabric GEM, que utiliza Inteligencia Artificial (IA).

De este modo, se consigue ganar tiempo, ya que normalmente el proceso de secuenciar el genoma completo lleva mucho tiempo. Por lo general hacen falta días o semanas de análisis computacional y manual para diagnosticar la enfermedad. 

El gen utilizado por el equipo de científicos se probó analizando genomas completos de 179 casos pediátricos diagnosticados previamente en varios centros médicos de todo el mundo y fue capaz de identificar el gen causante de la enfermedad en un 92% de los casos.

Al llevar a cabo este proceso, logró superar a otras herramientas existentes que hicieron el mismo trabajo en menos del 60% del tiempo. 

Combinación de datos

El gen utilizado en este proceso basa su eficacia en la capacidad de encontrar variantes estructurales, más complejas y responsables de entre un 10% y un 20% de las enfermedades genéticas. Para ello, cruza referencias de grandes bases de datos de secuencias genómicas de diversas poblaciones, información de enfermedades clínicas y otros depósitos de datos médicos y científicos se combina con la secuencia del genoma del paciente y los registros médicos. 

Se trata de otro ejemplo de cómo la IA puede seguir desempeñando un destacado papel en el futuro de la medicina, y sobre todo, puede contribuir a mejorar el bienestar del paciente.